ΤΜΗΜΑ ΧΗΜΕΙΑΣ

11841  Μοριακή Διαγνωστική  (επιλογή 3-2, 6 π.μ.) 

• Παραδόσεις: Πέμπτη 3 πμ  - 6 μμ (ΑΝΑΧ) 
• Εργαστήριο: Πέμπτη 9 πμ - 12 πμ  και 12 μ – 3μμ (ανά ομάδες ΑΝΑΧ)803 
• Διδάσκουσες: Ε. Λιανίδου (συντονίστρια), Α. Μάρκου 
• Ιστοσελίδα μαθήματος:  
• Προαπαιτούμενα μαθήματα: 1. Κλινική Χημεία (7214), 2. Βιοχημεία (627) 
• Περιεχόμενο μαθήματος: Εισαγωγή στη Μοριακή Διαγνωστική, Βασικές αρχές σύγχρονων τεχνικών Μοριακής Διαγνωστικής, αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (PCR), ποσοτική PCR, PCR πραγματικού χρόνου, Droplet digital PCR, Μέθοδοι ανάλυσης μεταλλάξεων με κλασσικές μοριακές μεθόδους (SSCP, DGGE, DHPLC, ARMS-PCR), Μέθοδοι ανάλυσης μεταλλάξεων που βασίζονται στην αντίδραση PCR (ARMS- Real-time PCR, High Resolution melting analysis, COLD PCR, NAPA), Μέθοδοι μελέτης μεθυλίωσης DNA. Βασικές αρχές επιγενετικής: Επιγενετικός κώδικας, αλλοιώσεις και διαγνωστικές προσεγγίσεις,Μέθοδοι προσδιορισμού της αλληλουχίας DNA (DNA sequencing), Αλληλούχηση επόμενης γενιάς: Next Generation Sequencing, (NGS), Massive Parallel Sequencing (MPS). Νέες τεχνολογίες με ένα ευρύ φάσμα ερευνητικών και κλινικών εφαρμογών, Xρήση των microarrays στην διάγνωση : Gene-expression arrays, bead arrays, Next Generation Sequencing (NGS), Massive Parallel Sequencing (MPS), Έλεγχος ποιότητας και Διαπίστευση κατά ISO-15189 Εργαστηρίων Μοριακής Διαγνωστικής, Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής στο σύγχρονο κλινικό εργαστήριο: Μοριακοί δείκτες καρκίνου: Α: Companion Diagnostics, Β: Micro RNAs, Υγρή Βιοψία (Liquid biopsy): κυκλοφορούντα καρκινικά κύτταρα (CTCs) και circulating tumor DNA (ctDNA), circulating miRNAs, EXOSOMES, Κληρονομούμενος καρκίνος μαστού και ωοθηκών. Γονίδια BRCA-1, BRCA-2, PALB-2, Μοριακή Διαγνωστική για ανίχνευση και ταυτοποίηση καρκινογόνων ιών (HPV), Μοριακή Διαγνωστική για ανίχνευση και ταυτοποίηση ιών (HIV, HBV, HCV, SARS-COV-2), Προγεννητικός έλεγχος: ανάλυση εξωκυττάριου DNA (Circulating cell free DNA analysis in Prenatal Diagnostics), Μελέτη των γενετικών διαταραχών στους φορείς της β-μεσογειακής αναιμίας και κυστικής ίνωσης στον Ελληνικό πληθυσμό  
• Εργαστηριακές ασκήσεις: Πρόγραμμα αλληλούχισης ανθρώπινου γονιδιώματος. Αντληση πληροφοριών από βάσεις δεδομένων,  In silico analysis – Σχεδιασμός εκκινητών, Απομόνωση DNA από ολικό αίμα, Aλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR): Ανίχνευση της μετάλλαξης 5382insC στο αίμα. Ηλεκτροφόρηση προϊόντων PCR, Ποσοτική PCR, (qPCR)  
• Διαμόρφωση ενιαίου βαθμού: Μία εξέταση από τις παραδόσεις και τις εργαστηριακές ασκήσεις. Ο βαθμός της επιδόσεως στο εργαστήριο συμμετέχει στον ενιαίο βαθμό κατά 25%. Δίνεται προαιρετική βιβλιογραφική εργασία, ο βαθμός της οποίας θα προσαυξάνει τον βαθμό της γραπτής εξέτασης του μαθήματος εφόσον αυτός είναι μεγαλύτερος από 5. 
• Σύγγραμμα:  Σημειώσεις Ε. Λιανίδου, Α. Μάρκου «Μοριακή Διαγνωστική» 
• Περίγραμμα μαθήματος: